Prenatální diagnostika



Obecné informace o prenatální diagnostice

Její hlavním úkolem dát Vám co nejvyšší stupeň jistoty porodu zdravého dítěte.
Víme, že žádná metoda prenatální diagnostiky není schopná poskytnout 100% záruku dokonalého zdraví plodu a jsme si rovněž vědomi, že některé z těchto metod můžou dát falešně pozitivní nebo negativní výsledky a můžou zavinit určitý stupeň emočního stresu. V každém případě věříme, že občasný nepříznivý výsledek některého z následujících testů je mnohem méně stresující, než porod geneticky nebo morfologicky postiženého dítěte.

undefined
šíjové projasnění (NTL) =1.0 mm, výpočet screeningu v prvním trimestru ukázal riziko Downova syndromu 1: 7400, narodilo se zdravé miminko
undefined
šíjové projasnění (NTL) =5.3 mm, výpočet screeningu v prvním trimestru ukázal riziko Downova syndromu 1: 2, chromozomální analýza potvrdila přítomnost Downova syndromu

Ilustrační foto z archivu ProFemme, s.r.o.:

 

Ultrazvukové vyšetření: Měření nuchální řasy (NTL) a nosní kůstky (NB)

Ultrazvukové měření ztluštění na šíji plodu. Tato metoda je založena na skutečnosti, že 70% plodů s Downovým syndromem má významný otok na šíji způsobený nahromaděním tekutiny. Měření vyžaduje podrobný UZ plodu a jeho orgánů (mozek, páteř, hrudní a břišní orgány, končetiny), biometrie plodu (délka plodu, velikost hlavičky a další), vyhledání a měření markerů genetického zdraví plodu (NTL=šíjové projasnění a NB=nosní kůstka).
Ideálně provedeno v 13/14.týdnu gravidity.

Výpočet rizika (screening) Downova syndromu se provádí pomocí speciálního počítačového programu vyvinutého dle britského modelu (do programu je potřeba zadat jak krevní, tak i ultrazvukové parametry, viz výše). Tento test může odhalit až 87 % plodů s Downovým syndromem. Falešná pozitivita 5%.

Naše praxe si Vám dovoluje nabídnout tuto moderní metodu, která zahrnuje následující:

- Krevní test: Stanovení PAPP - A a volného beta-hCG

Stanovení dvou plasmatických bílkovin - možných ukazatelů fetálních anomálií.
Ideálně provedeno v 11.týdnu gravidity.

Screening Downova syndromu (genetické vady) v prvním trimestru:

Downův syndrom (jiný název: TRISOMIE 21) je genetická vada vázaná na chromozomy: postižený člověk má jeden nadpočetný chromozom - namísto 46 chromosomů jich má 47 chromosomů.
Výskyt Downova syndromu stoupá s věkem těhotné ženy, ale to bohužel neznamená, že mladý věk maminky zaručuje genetické zdraví plodu, proto toto vyšetření můžeme doporučit každé těhotné ženě.

b.) Invazivní metody - Amniocenteza (AC)

Amniocentéza je odběr plodové vody za účelem chromozomální a biochemické analýzy plodové vody. Amniocentéza odhalí odchylky počtu a skladby chromozomů (např. Downův syndrom) a některé další nemoci plodu.
AC se obvykle provádí přes břišní stěnu těhotné – pod ultrazvukovou kontrolou se do amniového vaku zavádí velmi tenká jehla a odebírá se 20 ml plodové vody.
Pacientka zůstává v klidu cca hodinu v ordinaci a pak odjíždí v doprovodu další osoby. Výsledky jsou k dispozici do 2 týdnů po odběru. Posledních několik let PCR
Celkové riziko komplikací spojené s výkonem se odhaduje na 0.5 %.
Je to nejběžnější metoda invazivní prenatální diagnostiky v České republice.


a.) Neinvazivní metody - Fetální echokardiografie

Detailní ultrazvuk fetálního srdce prováděný v 21.-22. týdnu těhotenství odborníkem na fetální echokardiografii. Toto specializované ultrazvukové vyšetření využívá skutečnosti, že plod se zdravým srdcem bude s největší pravděpodobností geneticky zdravý. Je vyhrazeno pro ženy, které mají srdeční vadu sami nebo v rodinné anamnéze, pro ženy tzv. „hraničního“ věku pro amniocentezu (35-37 let) a ženy s pozitivním výsledkem triple testu, které preferují neinvazivní metody prenatální diagnostiky.

2. Rozšířené metody prenatální diagnostiky

 

b.) Detailní porodnický ultrazvuk v 2. trimestru = „orgánový ultrazvuk“

Provádí se v druhém trimestru, týden 18.-20.
Zobrazují se hodnotí se následující orgány: srdce (4 oddíly, velké cévy), bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěna, pupečník, mozek, obličej, 4 končetiny. Rovněž posuzujeme chování plodu, umístění a strukturu placenty a objem plodové vody.


a.) Triple test

Laboratorní metoda využívající několik mililitrů Vaší krve k odhalení rizika vrozených vad plodu. Optimální doba je mezi 16. a 18.týdnem. Stanovuje hladinu tří bílkovin (alfafetoprotein=AFP, choriového gonadotropin= hCG a estriol=E3) v mateřské krvi a jejich vzájemný poměr. Hladina AFP má vztah k vadám nervové trubice (mícha,mozek), hCG odráží riziko Downova syndromu a hladina estriolu odráží celkové riziko těhotenství. Triple test může odhalit kolem 65 % všech chromosomálních abnormalit.

1. Standardní metody prenatální diagnostiky

 

V principu můžeme rozlišit testy na:

standardní - nabídnuty každé těhotné ženě (převážně neinvazivní)
nestandardní - nabídnuty určité skupině žen (převážně invazivní)


Screening genetických vad v prvním trimestru v této konstelaci pojišťovna našemu zdravotnickému zařízení neproplácí.